Familier med sjældne sygdomme bekymrer sig om rådgivning på Rigshospitalet

introduktion til udfordringerne for familier med sjældne stofskiftesygdomme

For familier med børn, der lider af sjældne stofskiftesygdomme, er korrekt kostvejledning ikke blot vigtigt – det er livsvigtigt. En nylig ændring i rådgivningsstrukturen på Rigshospitalets Center for Sjældne Sygdomme har skabt bekymring blandt disse familier, som oplever færre specialiserede diætister og længere ventetider på personlig vejledning. Denne artikel dykker ned i problemstillingen, dens konsekvenser og de forskellige perspektiver fra både familier og hospitalet.

hvad er iva, og hvorfor kræver det særlig kostvejledning?

Et eksempel, der illustrerer alvoren, er den lille Gustav Larsen fra Silkeborg, der er født med diagnosen IVA (isovalerianacidæmi). IVA er en genetisk stofskiftesygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse proteiner korrekt, hvilket kan føre til alvorlige hjerneskader, hvis kosten ikke følges nøje.

Gustavs sygdom kræver, at han spiser hver tredje time – også om natten – og at hans proteinindtag kontrolleres stringente. Hvis han ikke får den rette kostvejledning, kan det føre til opkast, dehydrering og varierende grader af mental retardering, som forskning i Ugeskrift for læger bekræfter.

hvordan påvirker ændringer i rådgivningen familier?

Indtil september i år havde familien Larsen en fast diætist, som kendte Gustavs unikke behov og kunne give hurtig og præcis vejledning. Da diætisten stoppede, oplevede familien at skulle starte forfra med nye rådgivere, hvilket øger usikkerheden og risikoen for fejl i kostplanerne.

Forældrene beskriver det som en konstant angst for at give deres barn noget, der potentielt kan skade ham. De understreger vigtigheden af en fast kontaktperson, som kan give specialiseret og hurtig hjælp, især når Gustav bliver indlagt på hospitalet, som da han for nylig var syg i Viborg.

et akut regime ved sygdom

Under sygdom skal Gustav følge et akut kostregime, hvor han kun må indtage glukose for at undgå at hans stofskifte bliver overbelastet. Den komplekse koststyring og den konstante risiko understreger, hvorfor diætistens rolle er central for familier som Gustavs.

bekymringer fra patientforening og flere familier

Det er ikke kun familien Larsen, der har udtrykt bekymring. Fem familier sammen med patientforeningen PND, der repræsenterer 52 patienter med 12 forskellige sjældne stofskiftesygdomme, har sendt bekymringsbreve til Rigshospitalet. De oplever, at færre specialiserede diætister gør det vanskeligere at få den nødvendige individuelle kostvejledning.

PND-foreningen påpeger, at specialiserede diætister er livsnødvendige for at undgå hjerneskader og andre alvorlige konsekvenser. Formand Annika Dybdal udtrykker desuden utilfredshed over manglende kommunikation og information omkring personalereduktioner.

rigshospitalets perspektiv på tilpasningen

Afdelingsleder Eva Mosfeldt Jeppesen fra Afdeling for Børn og Unge afviser, at der er sket en nedskæring i ydelsen. Hun forklarer, at der i stedet er tale om en tilpasning, hvor man anvender flere diætister – både specialiserede og sekundære – til at dække behovet. Dette betyder ifølge hende, at patienter ikke længere kun vil have kontakt med én fast diætist, men en gruppe med varierende ekspertise.

Hun anerkender dog, at kommunikationen omkring ændringerne kunne have været bedre, og forstår, at det kan skabe usikkerhed for familierne.

akut hjælp og samarbejde på tværs

Rigshospitalet understreger, at der altid kan opnås akut hjælp ved sygdom, og at læger kan kontaktes, mens diætister er specialister i kostplaner. Dette skal sikre, at patienterne får den nødvendige støtte, selv når der er skift i personale.

konsekvenser for familier og fremtidige tiltag

Det ændrede setup har dog endnu ikke overbevist alle. Mange familier oplever længere svartider og mindre præcis rådgivning, og frygten for hjerneskader hos børnene er stadig meget reel. Derfor har Rigshospitalet slået en stilling op for en ekstra diætist til stofskifteområdet, hvilket kan bidrage til at styrke ekspertisen og stabiliteten i rådgivningen.

Det er vigtigt, at der fortsat arbejdes på at sikre, at patienter med sjældne stofskiftesygdomme får den nødvendige, specialiserede støtte. Familierne efterspørger mere gennemsigtighed og bedre kommunikation, så de føler sig trygge i den komplekse hverdag med kronisk sygdom.

hvordan kan familier støtte sig til hinanden?

Patientforeninger som PND-foreningen spiller en vigtig rolle i at samle familier, udveksle erfaringer og skabe et fællesskab. De kan også være en stemme i dialogen med hospitaler og myndigheder for at sikre bedre forhold.

Det kan være en hjælp for familier at netværke, dele gode råd og støtte hinanden i at navigere i sundhedssystemet, især når der sker ændringer i rådgivningsstrukturen.

konklusion og fremtidige perspektiver

Sjældne stofskiftesygdomme stiller store krav til både familier og sundhedsvæsenet. Ændringer i rådgivningen på Rigshospitalet har skabt bekymring, men også mulighed for forbedringer gennem nyansættelser og nye samarbejdsformer mellem diætister.

Det er afgørende, at kommunikation og stabilitet forbedres, så familier som Larsens kan føle sig trygge i deres barns behandling. Samtidig understreger sagen vigtigheden af et stærkt patientfællesskab og fortsat fokus på ekspertise inden for sjældne sygdomme.

Læs også om andre komplekse globale emner her på PressNews, hvor vi dækker både sundhed og samfund i dybden.